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Hay enfermedades que llegan de golpe y dejan una pregunta flotando en la familia. La genética explica aproximadamente el 38% del riesgo de ictus, y un equipo de la Universidad de Tecnología de Sídney ha entrenado un modelo de inteligencia artificial basado en transformadores para leer ADN y detectar factores de riesgo genéticos del ictus isquémico.
El modelo leyó el ADN y separó tres niveles de riesgo
Más de 40.000 personas sirvieron para poner a prueba el sistema en bases de datos médicas. El modelo las clasificó en grupos de riesgo genético bajo, medio y alto.
En el grupo de alto riesgo, las probabilidades de sufrir un primer ictus isquémico fueron un 21% mayores que en el grupo de bajo riesgo.
No es un detalle menor.
El sistema identificó 18 variantes genéticas asociadas al ictus isquémico. Entre ellas, los genes EDEM2 y KANK2 aparecieron como los principales contribuyentes, una pista útil para entender qué señales del genoma pesan más en la predicción y que conecta con otros trabajos sobre variantes del ADN.
La pregunta familiar empujó una investigación que mira más allá del hospital
Kairui Guo, autor de correspondencia del estudio, sitúa el problema en una escena muy concreta, la de quien sufre un ictus a una edad temprana y quiere saber si el riesgo alcanza a otros miembros de la familia.
"Cuando alguien sufre un ictus, sobre todo a una edad temprana, a menudo quiere saber si otros miembros de la familia también están en riesgo". - Kairui Guo, autor de correspondencia del estudio de la Universidad de Tecnología de Sídney
Esa pregunta cambia el foco. Ya no se trata solo de atender una urgencia clínica, sino de intentar medir una vulnerabilidad que puede permanecer silenciosa durante años.
Guo también recuerda que la genética no había ocupado un lugar central cuando se hablaba del riesgo de ictus. Su lectura del estudio es que ese peso había quedado en segundo plano y que ahora emerge con más nitidez.
La IA no sustituye a la clínica cuando el riesgo tiene muchas capas
Jie Lu, director del Instituto Australiano de Inteligencia Artificial, sitúa el alcance del trabajo en la capacidad de la IA para relacionar genes humanos y enfermedad, y para construir evaluaciones personalizadas del riesgo con una finalidad preventiva.
"La IA puede utilizarse para encontrar asociaciones entre los genes humanos y las enfermedades, y construir evaluaciones personalizadas del riesgo, para ayudar a prevenir un posible acontecimiento que cambie la vida o sea mortal". - Jie Lu, director del Instituto Australiano de Inteligencia Artificial
Pero el propio estudio no reduce el problema al ADN. Jie Lu añade que la genética es solo una parte del riesgo y que la predicción puede ganar precisión cuando incorpora tensión arterial, edad, fibrilación auricular, diabetes de tipo 2 y colesterol, una lógica que ya aparece en sistemas que cruzan genética y neuroimagen.
Ahí asoma una contradicción interesante. Cuanto más capaz es una máquina de leer el genoma, más claro queda que una persona no cabe entera en una secuencia de letras biológicas.
El siguiente paso unirá genes, encuestas, exploraciones e imagen
El proyecto prepara una herramienta de inteligencia artificial multimodal que combine evaluación del riesgo genético con encuestas de salud, exploraciones y pruebas de imagen. La idea no parte de un exceso de confianza en el ADN, sino de justo lo contrario, de asumir que un ictus reúne demasiadas variables como para dejar la respuesta en un solo dato.
De momento, el resultado más concreto sigue siendo este. Entre más de 40.000 personas analizadas, el modelo separó un grupo cuyo riesgo de sufrir un primer ictus isquémico fue un 21% mayor que el del grupo con riesgo genético bajo.